Perfil Farmacológico - FarmaGen

O conhecimento das enzimas metabolizadoras dos diferentes fármacos e os genes que as codificam permitiu determinar as alterações genéticas (mutações e/ou polimorfismos) na sequência desses genes, associadas a respostas individuais. Estas respostas individuais podem causar não só uma diminuição ou perda do efeito terapêutico, mas também um excesso do metabolito activo e um risco acrescido de toxicidade.

A análise FarmaGen avalia os fármacos e respectivas doses adequadas a cada indivíduo, em função dos seus genes e do motivo que levou a solicitar o estudo.

A análise genética consiste na avaliação de mais de 100 alelos em 36 genes. Trata-se, pois, de uma das avaliações farmacogenéticas mais completas atualmente disponíveis.

Estes polimorfismos estão relacionados com o perfil metabolizador e com a resposta às doses habituais de um grande número de fármacos.

O perfil FarmaGen faculta não só informação do perfil metabolizador, mas também uma interpretação clínica dos resultados e recomendações personalizadas, em função da informação fornecida no questionário clínico.

É bem conhecido que existe uma grande variabilidade na resposta e toxicidade aos medicamentos. Foi também demonstrado que os factores genéticos são responsáveis por aproximadamente 15 a 30 % destas diferenças interindividuais aos fármacos. Inclusivamente, para determinadas classes de medicamentos, os factores genéticos podem justificar até 95 % da variabilidade interindividual.

Nos Estados Unidos, a incidência de efeitos adversos a medicamentos é de 6.2 -6.7 % em doentes hospitalizados, o que supõe dois milhões de reações adversas a fármacos. Destas, 0.15 - 0.3 % são mortais, o que representa cerca de 100.000 mortes por ano. Na Península Ibérica, a repercussão é similar.

O perfil farmacogenético FarmaGen é especialmente importante em Neurologia, Psiquiatria, Cardiologia, Medicina Interna e Oncologia, assim como em doentes que vão receber um transplante. A análise permite avaliar se os doentes estão a receber doses subterapêuticas, ou pelo contrário se estão expostos a um risco de toxicidade acrescido e, consequentemente, desnecessário.

O perfil genético FarmaGen está especialmente indicado em:

  • Pessoas polimedicamentadas em tratamentos a longo prazo.
  • Pessoas em que o tratamento farmacológico não apresente os resultados esperados.
  • Pessoas com efeitos secundários a fármacos.

Amostra necessária:
Saliva (Kit Oragene - DNA, OG -510 ou OG -500) ou Sangue Total EDTA (5 ml).

Documentação imprescindível:

  • Consentimento Informado
  • Questionário Clínico específico
FARMAGEN: Perfil Genético Farmacológico
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